O CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA, no uso das atribuições conferidas pela Lei nº 3.268, de 30 de setembro de 1957, regulamentada pelo Decreto nº 44.045, de 19 de julho de 1958, considerando as deliberações tomadas na 2ª Sessão Plenária Ordinária, realizada em 26 de fevereiro de 2026, resolve:

Art. 1º Consideram-se distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) as condições clínicas em que ocorre divergência entre o sexo cromossômico, gonadal ou fenotípico.

Parágrafo único. Tais condições, anteriormente designadas por termos como intersexo, hermafroditismo, disgenesia gonadal, sexo reverso, mulheres XY, homens XX, anomalias do desenvolvimento sexual (ADS), entre outros, passam a ser reconhecidas, de forma técnica e unificada, pela nomenclatura distúrbios do desenvolvimento sexual.

Art. 2º Pacientes com DDS devem ter assegurada uma conduta de investigação precoce com vistas a uma definição adequada de sexo e tratamento em tempo hábil.

Art. 3º A investigação de pacientes com DDS deve dispor de recursos que assegurem a realização de exames complementares essenciais, compreendendo, de acordo com a indicação médica, dosagens hormonais, exames genéticos, métodos de imagem e avaliação anatomopatológica, conforme as especificações contidas no Anexo I desta resolução.

Art. 4º A avaliação clínica e as eventuais medidas terapêuticas em pacientes com DDS devem ser conduzidas por equipe médica multidisciplinar mínima, composta por profissionais das seguintes especialidades:

I - pediatria e/ou neonatologia e/ou clínica médica;

II - endocrinologia pediátrica e/ou endocrinologia e metabologia;

III - genética médica;

IV - cirurgia pediátrica e/ou cirurgia geral;

V - ginecologia e obstetrícia e/ou urologia;

VI - psiquiatria.

§ 1º Outros profissionais de especialidades médicas, bem como de áreas da saúde, a exemplo de psicologia, serviço social e enfermagem, entre outras, poderão integrar o atendimento e acompanhamento dos casos, de acordo com as demandas específicas de cada paciente.

§ 2º No momento da definição do sexo de criação, os representantes legais e o paciente devem estar informados para que possam participar da decisão sobre o tratamento proposto.

§ 3º Durante toda a fase de investigação, o paciente e seus familiares ou representantes legais devem receber apoio adequado, bem como informações claras e contínuas sobre a condição clínica e suas implicações.

Art. 5º O tratamento dos pacientes com DDS deve ser realizado em ambiente que disponha de estrutura adequada, competência técnico-científica e suporte para acompanhamento, conforme as especificações do Anexo II desta resolução, sendo obrigatória a formalização de termo de consentimento livre e esclarecido pelos representantes legais e de assentimento do paciente menor esclarecido.

Art. 6º Procedimentos cirúrgicos de caráter irreversível, quando não configurarem urgência médica, somente poderão ser indicados após análise fundamentada da equipe médica, com participação informada dos representantes legais e de assentimento do paciente menor esclarecido.

Parágrafo único. Fica vedado ao médico realizar intervenção cirúrgica com o objetivo de definir o fenótipo em discordância com o sexo cromossômico (cariótipo) do paciente, excetuando-se os casos diagnosticados como síndrome de insensibilidade aos andrógenos (doença de Morris) e síndrome de De La Chapelle.

Art. 7º O acompanhamento de pacientes com DDS deve ser contínuo e longitudinal, com registro estruturado em prontuário médico, incluindo plano formal do cuidado e acompanhamento médico especializado.

Art. 8º Serviços de saúde que prestam atendimento a pacientes com DDS devem contar com comissão de ética clínica e/ou bioética para suporte a decisões complexas.

Art. 9º Revoga-se a Resolução CFM nº 1.664/2003, publicada no D.O.U. em 15 de maio de 2003, Seção I, pp. 101 e 102.

Art. 10. Esta resolução entra em vigor na data de sua publicação.

JOSÉ HIRAN DA SILVA GALLO

Presidente do Conselho

ALEXANDRE DE MENEZES RODRIGUES

Secretário-Geral

ANEXO IEXAMES COMPLEMENTARES ESSENCIAIS PARA O DIAGNÓSTICO DE PACIENTES COM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)

Os exames complementares essenciais para o diagnóstico de DDS são:

I - Dosagens hormonais

a) função adrenal:

1. 17-hidroxiprogesterona neonatal ajustada para data de coleta e peso ao nascer pela triagem neonatal para Hiperplasia adrenal congênita;

2. dosagem sérica basal de 17-hidroxiprogesterona (preferencialmente por espectrometria de massa);

3. em casos selecionados: ACTH, cortisol, progesterona, DHEA, 17OH-pregnenolona e 11-desoxicortisol.

b) função gonadal:

1. LH, FSH, testosterona total, androstenediona e di-hidrotestosterona, em condições basais ou após estímulo com hCG;

2. hormônio anti-mülleriano e inibina B, quando disponível, como marcador da função testicular.

c) avaliação hidroeletrolítica:

1. dosagem de sódio e potássio, com monitorização a cada 24/48 horas, até exclusão de crise adrenal por hiperplasia adrenal congênita forma clássica.

II - Exames genéticos

a) cariótipo: exame obrigatório.

b) exames complementares, quando disponíveis: FISH, pesquisa de sequências do cromossomo Y (SRY, TSPY) e sequenciamento de nova geração.

III - Métodos de imagem

a) ultrassonografia pélvica e das regiões inguinais: identificação de derivados müllerianos e localização gonadal.

b) ultrassonografia de abdômen total: exclusão de malformações ou tumores associados.

c) exames complementares, quando indicados:

1. uretrocistografia retrógrada e miccional;

2. genitografia por fluoroscopia;

3. ressonância magnética de pelve ou abdômen total;

4. tomografia computadorizada de abdômen total.

d) procedimentos invasivos, em casos selecionados:

1. cistoscopia/genitoscopia;

2. laparoscopia;

3. biópsia gonadal.

IV - Avaliação anatomopatológica

Avaliação anatomopatológica é indicada nas seguintes situações:

a) para caracterização do tecido gonadal, quando a suspeita for disgenesia gonadal, ovotestis ou presença simultânea de testículo e ovário em um mesmo indivíduo;

b) para investigação da presença de tumores gonadais, como tumores de células germinativas, in situ ou não, em indivíduos submetidos à gonadectomia por risco aumentado de neoplasia.

c) em pacientes com DDS associados a síndromes que predispõem ao desenvolvimento de neoplasias, visando à detecção precoce de alterações malignas ou pré-malignas.

ANEXO IIESTRUTURA ASSISTENCIAL, AVALIAÇÃO, TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)

O acompanhamento e o tratamento de pacientes com DDS devem ser realizados em ambiente de referência, que assegure condições técnicas, infraestrutura adequada e suporte médico multidisciplinar e equipe multiprofissional.

I - Estrutura mínima

a) equipe médica multidisciplinar e multiprofissional, conforme disposto no art. 4º desta resolução;

b) disponibilidade de exames laboratoriais hormonais e genéticos, métodos de imagem avançados e recursos para investigação anatomopatológica, conforme especificado no Anexo I;

c) registro clínico estruturado, com protocolos de seguimento longitudinal;

d) apoio jurídico especializado, quando necessário;

e) participação das comissões de ética e/ou bioética do serviço de saúde, quando pertinente.

II - Avaliação e tratamentos clínicos e cirúrgicos

a) Avaliação clínica

1. exame físico detalhado da genitália externa, com descrição do tamanho do falo, palpação das gônadas (tamanho e localização), posição dos meatos uretral, vaginal ou do seio urogenital, grau de fusão, rugosidade e pigmentação das pregas labioescrotais;

2. em genitálias de aspecto masculino, considerar atipia nas situações de: gônadas impalpáveis; micropênis (< 2,5 cm em RN a termo ou medida correspondente a menos de 2,5 desvios-padrão abaixo da média para a idade); gônadas pequenas; massas inguinais sugestivas de derivados müllerianos; hipospadia proximal; ou hipospadia associada a ausência de uma gônada palpável;

3. em genitálias de aspecto feminino, considerar atipia diante de: qualquer grau de clitoromegalia (clitóris visível em posição anatômica com as pernas fixas); massas inguinais/labiais sugestivas de gônadas; fusão posterior dos grandes lábios;

4. situações adicionais que demandam investigação: discordância entre sexo genético e genitália externa; puberdade atrasada ou incompleta com elevação de FSH; virilização em meninas; feminização em meninos; infertilidade associada a gonadotropinas elevadas; histórico familiar de DDS; baixa estatura inexplicada em meninas.

b) Avaliação psiquiátrica

1. avaliação individual do paciente, com anamnese, exame psíquico completo e, quando necessário, uso de instrumentos padronizados (escalas, questionários, screenings) para diagnóstico de comorbidades;

2. avaliação familiar, abrangendo papéis, valores, normas, comunicação, envolvimento afetivo e estratégias de resolução de conflitos, mediante anamnese familiar, observação da dinâmica familiar e, quando indicado, aplicação de escalas e questionários;

3. estruturação do planejamento terapêutico psiquiátrico a partir das avaliações anteriores, podendo incluir psicofarmacologia e/ou psicoterapia (individual, grupal, conjugal ou familiar).

c) Terapias hormonais

1. testosterona injetável mensal para micropênis na infância e reposição mensal ou trimestral em adultos;

2. estradiol oral ou transdérmico para reposição hormonal feminina;

3. progestogênios em mulheres com útero;

4. hidrocortisona e fludrocortisona para manejo da hiperplasia adrenal congênita.

d) Tratamento cirúrgico

1. procedimentos cirúrgicos devem ser individualizados e precedidos de avaliação multidisciplinar, podendo incluir: gonadectomia, clitoroplastia, vaginoplastia, dilatação vaginal com moldes, orquidopexia, correção de hipospadia, implante de prótese testicular;

2. toda decisão cirúrgica deve considerar o risco oncológico, a função reprodutiva e a qualidade de vida futura do paciente.

III - Acompanhamento longitudinal

a) Aconselhamento genético é essencial para o esclarecimento familiar, e o seguimento deve ser contínuo, com avaliações periódicas pelas equipes médicas multidisciplinares e multiprofissionais.

b) A transição para a vida adulta deve ser planejada, garantindo apoio ao paciente no processo de autonomia e no cuidado compartilhado.